Trắc Nghiệm Sinh Học Di Truyền Y Hải Phòng

Hội chứng nào sau đây là một thể tam nhiễm (trisomy) ở nhiễm sắc thể thường và cá nhân mắc bệnh vẫn có khả năng sống sót qua tuổi trưởng thành?

Trong tế bào soma của một người nữ bình thường, cấu trúc nào sau đây được hình thành do hiện tượng bất hoạt ngẫu nhiên một nhiễm sắc thể X?

Bệnh Galactose huyết bẩm sinh là một rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzyme nào, dẫn đến không thể chuyển hóa một loại đường có trong sữa?

Bệnh Phenylketon niệu (PKU) và bệnh bạch tạng (Albinism) đều là các rối loạn di truyền liên quan đến con đường chuyển hóa của acid amin nào?

Một người nam có kiểu hình của hội chứng Klinefelter, nhưng karyotype cho thấy có 47 nhiễm sắc thể và có sự hiện diện của hai thể Barr. Karyotype của người này là gì?

Độc tính của Phenylketon niệu (PKU) không được điều trị chủ yếu gây ra các biểu hiện nào sau đây?

Việc xác định chính xác các cặp nhiễm sắc thể tương đồng và sắp xếp chúng theo một trật tự chuẩn được gọi là gì?

Phức hợp hòa hợp mô chủ yếu (MHC), hay còn gọi là kháng nguyên bạch cầu người (HLA) ở người, có đặc điểm di truyền nổi bật nào?

Quy luật di truyền "chéo", trong đó người cha truyền bệnh cho tất cả con gái nhưng không truyền cho con trai, là đặc điểm của loại bệnh di truyền nào?

Trong cơ chế phân tử của ung thư, gen nào sau đây có chức năng như một "phanh hãm" chu kỳ tế bào và việc mất chức năng của nó có thể dẫn đến sự phát triển khối u?

Đặc tính nào của hệ thống HLA tạo ra sự đa dạng to lớn, khiến cho việc tìm người cho và nhận mô ghép hoàn toàn tương thích trở nên khó khăn?

Hội chứng nào sau đây KHÔNG phải là một rối loạn di truyền liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể giới tính?

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chuỗi globin, phương pháp xét nghiệm nào cung cấp thông tin chính xác nhất?

Các bệnh lý như Phenylketon niệu, Alcapton niệu, bạch tạng và Tyrosinemia thuộc nhóm rối loạn di truyền nào?

Telomere, cấu trúc ở đầu mút của nhiễm sắc thể, có liên quan đến quá trình lão hóa và ung thư vì:

Trong bệnh bạch tạng, tỷ lệ bệnh ở nam và nữ là tương đương nhau, và bệnh thường xuất hiện ở con của các cặp cha mẹ bình thường nhưng mang gen lặn. Đây là đặc điểm của cơ chế di truyền nào?

Telomere có chức năng bảo vệ đầu mút nhiễm sắc thể khỏi sự thoái hóa và dung hợp bất thường. Cấu trúc của telomere ở người được đặc trưng bởi:

Để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh rối loạn di truyền do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, phương pháp nào sau đây là tiêu chuẩn vàng?

Trong các bệnh lý sau: 1. Bạch tạng; 2. Thalassemia; 3. Phenylketon niệu; 4. Tăng Cholesterol máu có tính gia đình; 5. Hồng cầu liềm. Nhóm bệnh nào thuộc về rối loạn di truyền đơn gen?

Bệnh dự trữ Glycogen (Glycogen storage disease) là một nhóm các rối loạn chuyển hóa, trong đó sự tích tụ glycogen bất thường xảy ra chủ yếu ở các mô nào?

Phương pháp phòng bệnh di truyền nào được áp dụng cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh cao trước khi họ quyết định mang thai?

Một quy trình tư vấn di truyền toàn diện cho một cặp vợ chồng thường bao gồm các bước nào?

Trong một gia đình có bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu một người cha mắc bệnh (dị hợp tử) và người mẹ bình thường, xác suất để con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?

Hội chứng "tiếng mèo kêu" (Cri-du-chat) với các biểu hiện đặc trưng về tiếng khóc và chậm phát triển trí tuệ, là kết quả của loại đột biến nào?

Sự tích tụ của acid homogentisic trong các mô liên kết, gây ra viêm khớp và nước tiểu sẫm màu, là triệu chứng của bệnh di truyền nào?

Bệnh Alcapton niệu là một rối loạn di truyền gen lặn do sự thiếu hụt enzyme nào sau đây?

Biện pháp can thiệp chính trong việc điều trị bệnh Phenylketon niệu (PKU) là gì?

Nếu hệ thống nhóm máu ABO ở người được quy định bởi 3 alen (IA, IB, i), số lượng kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể là bao nhiêu?

Trong các hội chứng sau: 1. Down; 2. Tiếng mèo kêu; 3. Galactose huyết; 4. Turner; 5. Phenylketon niệu. Nhóm hội chứng nào là kết quả của đột biến gen (rối loạn đơn gen)?